天津医科大学眼科医院
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天津眼科遗传病临床基因检测中心

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天津医科大学眼科医院眼科研究所与华大基因合作,建立了天津眼科遗传病临床基因检测中心和眼科遗传学联合实验室,接收临床病人眼科遗传病基因检测。

为什么要做眼科遗传病基因检测?
眼科遗传病有600多种,在我国是主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中,遗传性眼病占67.7%。大多数眼科遗传病是否发病,可通过基因检测确定病因,为疾病的诊疗和预防提供科学依据。

基因检测的目的?
?眼科遗传病基因检测可通过测序分析及数据解读发现致病基因,辅助眼科疾病诊断
?为有生育需求的眼科遗传病患者及眼科遗传病家族史成员,提供婚前/孕前遗传咨询及健康优生指导
?对无临床症状表现者,通过基因检测,可了解自身致病基因携带情况,及早干预

常见的眼科遗传病:
一、Leber’s先天性黑朦
    Leber’s先天性黑朦Leber congenital amaurosis, LCA),是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。LCA占遗传性视网膜病变的5%以上,是导致儿童先天性盲的主要疾病(占10%-20%)。多呈常染色体隐性遗传,临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。眼底检查早期多为正常,随着病变进行性进展,数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。

二、视网膜色素变性
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞功能受到严重损害的一种视网膜变性疾病,其发病率约为1/3500-4000,全球至少有150万人患有此病,且有逐年上升趋势,是目前主要的致盲性眼病之一。患者早期表现为“夜盲”,进而表现为周边视野缺损,最终导致中心视力的完全丧失。早期出现的眼底改变是视网膜动脉变细和色素上皮脱色素,随疾病进展,眼底出现特征性的“骨细胞样”色素沉积,当病情进一步进展时,动脉血管进一步变细,视神经乳头颜色呈蜡黄色,其表面可出现胶质样物质沉积。视网膜色素变性患者中,有50%的患者表现出明显的家族遗传性发病倾向。 

三、先天性白内障
先天性白内障(congenital cataract,CC)是一种严重的致盲性晶状体疾病,是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。此病的发病率约为0.01-0.06%,占儿童致盲性眼病的第二位。临床上先天性白内障可表现为核性、前极、后极等形态各异的晶状体混浊。从遗传学角度,先天性白内障又可表现为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和伴性连锁遗传(x-linked,XL)。其中以常染色体显性遗传最为多见。

四、原发性先天性青光眼
青光眼被公认为第二大致盲眼病,全球约有6700万人患有青光眼,有520-670万人因此而致盲。其发病机制复杂,治疗效果不佳,一直是研究的重点。原发性先天性青光眼亦称为原发性婴幼儿型青光眼,是严重威胁婴幼儿视力发育的眼病。

五、视网膜母细胞瘤、
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是原发于视网膜的恶性肿瘤,虽然可见于各个年龄组,但绝大多数被发现于新生儿和儿童。新生儿发病率为l/15000到1/20000。RB患者中35%到40%的病例属遗传型,多为常染色体显性遗传,此型发病早,多为双眼发病,视网膜上可有多个肿瘤病灶,且易发生第二恶性肿瘤。

六、先天性广泛眼外肌纤维化综合征
先天性广泛眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)是一种具有遗传倾向的先天性眼外肌功能障碍性疾病,发病率为l/230000。患者典型的表现为先天性非进展性眼外肌麻痹、限制性眼球固定及上睑下垂。

七、先天性眼球震颤
先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种非随意性、节律性的眼球异常运动,临床上表现复杂,常伴发双侧视力损害。据国外报道,先天性眼球震颤其群体发病率为0.05% ~0.286%。先天性眼球震颤按遗传方式可以分:性连锁遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。

八、高度近视
高度近视又称恶性近视或病理性近视,是指屈光度高于―6.0 D的屈光不正,伴有眼轴的延长和眼底的改变如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuch’s斑、视网膜脉络膜萎缩、漆裂纹等,视力呈进行性下降。可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症,是致盲的重要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传倾向,在人群中患病率较高(约1%)。有种族差异,黄种人患病率高,白种人患病率较低。 

九、 先天性视网膜劈裂症
先天性视网膜劈裂症,即X-性连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS) 是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因。本病以内层视网膜裂开致黄斑区微囊样车轮状改变为特征, 约50% 的病例同时伴有周边部视网膜劈裂及视野缺损。XLRS 具有明显家族性发病特点,男性发病, 女性携带者无临床症状。导致XLRS 的原因是先天性视网膜劈裂基因RS1突变。

十、视网膜血管瘤
Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传疾病,涉及多个系统,患者有可能出现视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌、胰腺囊肿肿瘤、嗜铬细胞瘤、内淋巴肿瘤及附睾肿瘤。其发病率为135000~140000。同一家族中患者可有不同的临床表现。

十一、 Best病(卵黄样黄斑营养不良)
Best病又称Best黄斑营养不良(BMD)或青少年发病型卵黄样黄斑营养不良,是一种不规则的常染色体显性遗传性疾病,也有一些散发病例。其典型的临床特征是在青少年时期双眼黄斑部视网膜出现卵黄状的脂质样沉积物,而视力很少受影响。随着病情发展,卵黄样物质逐渐吸收,进入假性积脓期和卵黄破裂期,开始出现视力波动,最终发展为后极部视网膜色素上皮萎缩,纤维瘢痕形成,以及继发性脉络膜新生血管形成和视网膜下出血,导致视力严重的不可逆性损害。

十二、先天性无虹膜
先天性无虹膜是一种先天性虹膜发育不良,发病率估计在1∶64000~1∶96000 ,最明显的临床特征是虹膜组织的退化。事实上所谓的无虹膜并不是完全的没有虹膜,一般在前房角镜下可见残存的虹膜根部,多数的病例最多可见到根部一边缘很窄的虹膜组织。先天性无虹膜患者视力通常较差,多低于0.1 。先天性无虹膜可伴有其它眼部异常,如角膜混浊、青光眼、白内障、黄斑和视神经发育不良,眼球震颤、斜视等。
除了眼部表现外,先天性无虹膜尚可合并其它全身异常,如Wilms 瘤和/ 或泌尿生殖器异常,智力低下,发育迟缓。先天性无虹膜患者中2/ 3 的病例为常染色体显性遗传,其余1/ 3 为散发病例。

服务流程:
遗传咨询―样品采集―样品寄送―DNA提取―芯片捕获―信息分析―报告发送―报告解读
遗传咨询
检测前,由专业医师了解您的目的和需求,为您制定个性化检测服务。
样本采集
只需抽取3-5毫升静脉血。
检测周期:
35个工作日
报告解读:
由我院专业医师为您解读报告,注意事项等。

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